De neonatale hielprikscreening wordt komende jaren uitgebreid met twaalf extra aandoeningen. Begin 2017 werden er ook al twee nieuwe aandoeningen toegevoegd.
Doel van de hielprikscreening
In de eerste week na de geboorte krijgt bijna elke baby in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige, zeldzame, aangeboren aandoeningen. Met het huidige programma van 19 aandoeningen worden jaarlijks al circa 180 zieke kinderen opgespoord. Op dit moment wordt gescreend op bijvoorbeeld stofwisselingsziekten en ernstige erfelijke bloedaandoeningen. De ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn in de meeste gevallen niet te genezen, maar wel te behandelen. Zo wordt bijvoorbeeld ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van kinderen voorkomen of beperkt.
Circa 180 zieke kinderen per jaar opgespoord
Met het huidige programma worden jaarlijks al circa 180 zieke kinderen opgespoord. De ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn in de meeste gevallen niet te genezen, wel te behandelen. Zo wordt ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van kinderen voorkomen of beperkt. Op dit moment wordt gescreend op negentien aandoeningen, waaronder stofwisselingsziekten en ernstige erfelijke bloedaandoeningen.
Uitbreiden hielprikscreening in fases
De uitbreiding gebeurt in fases over de periode van 2018 tot en met 2022. Zo zal in april 2018 in een pilot de hielprik worden uitgebreid met de screening op SCID, een zeldzame immuundeficiëntie. Na toevoeging van de aandoeningen kunnen er per jaar naar schatting 20 tot 40 extra pasgeborenen met ernstige aandoeningen worden opgespoord en behandeld zo liet staatssecretaris Paul Blokhuis aan de Tweede Kamer weten.
Advies van de Gezondheidsraad uit 2015
Met de uitbreiding volgt de staatssecretaris het advies van de Gezondheidsraad uit 2015. Het RIVM heeft in een zogenaamde uitvoeringstoets onderzocht op welke wijze de uitbreiding het best kan worden uitgevoerd. De uitbreiding zal stapsgewijs en waar nodig voorzien van nader onderzoek plaatsvinden.
